La micro-hydranencéphalie est une malformation gravissime qui touche le cerveau. Elle peut survenir à la suite d’un accident vasculaire, d’une infection, d’une exposition à des toxiques et plus rarement dans le contexte d’une maladie génétique.
Elle se manifeste par un aspect extérieur de l’enfant avec une boite crânienne quasi-absente (le crâne est plat). Lorsqu’on fait une imagerie cérébrale, on observe que le cerveau a quasiment disparu et que le volume habituellement occupé par le cerveau est remplacé par du liquide.
Cette maladie reste exceptionnelle, mais le cas de Jaxon n’est pas isolé. Savoir que ce petit garçon a déjà vécu un an avec cette malformation n’est pas surprenant. Une dizaine de patients vivants avec une micro-hydranencéphalie ont été rapportés dans la littérature médicale, parmi lesquels le plus vieux a 18 ans.
De l’eau à la place du cerveau
Cette malformation du cerveau est liée à une anomalie ou une perturbation du développement du cerveau pendant la grossesse.
Cette anomalie entraîne une disparition quasi-complete du cerveau (le cortex, la substance blanche, et souvent les ganglions de la base) qui est remplacé par une substance liquide qui occupe l’espace. Le tronc cérébral, qui est le siège des fonctions vitales (régulation du rythme respiratoire et cardiaque) est souvent préservé. La taille de la boîte crânienne (l’os du crâne), dont la croissance suit le développement du cerveau, se retrouve alors nettement inférieure à la normale.
Même si cette maladie est un handicap, elle n’est pas incompatible avec la vie dans la mesure où l’enfant dispose d’un tronc cérébral suffisant pour lui permettre de respirer, d’avoir un cœur qui bat.
Cette malformation peut être détectée au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Dans la plupart des cas, les parents souhaitent mettre un terme à la grossesse.
Toutefois, il arrive que les parents souhaitent accompagner leur enfant après la naissance. Parmi les situations que j’ai pu rencontrer, le projet parental et médical avait consisté en un accompagnement palliatif à la naissance de l’enfant, avec une limitation des interventions médicales agressives sur l’enfant (massage cardiaque, assistance respiratoire, et parfois assistance nutritionnelle). Dans ces situations, les enfants sont décédés quelques heures ou jours après leur naissance.
Une vie de dépendance et de souffrance
La micro-hydranencéphalie entraîne une altération majeure du développement intellectuel et moteur d’un enfant et conduit le plus souvent à une absence complète de développement. L’enfant peut respirer, son cœur bat, peut parfois déglutir et être alimenté par la bouche, mais vit dans un état de dépendance absolue.
Il ne peut pas percevoir correctement son environnement avec le regard notamment, développer des interactions avec son entourage avec le langage. Sa perception du monde est très diminuée et réduite à un contact sensoriel (à l’odeur ou au toucher par exemple).
Source : www.leplus.nouvelobs.com